精準(zhǔn)醫(yī)療時代下，遺傳病、實體腫瘤、血液腫瘤等多個疾病方向的診療一體化管理離不開精準(zhǔn)、高質(zhì)量診斷技kaiyun網(wǎng)頁登錄入口 開云在線術(shù)的支撐。近年來，新一代測序（NGS）憑借通量大、靈敏度高、成本低等多樣優(yōu)勢，在疾病輔助鑒定、診斷分型、治療指導(dǎo)、微小殘留病灶（MRD）監(jiān)測以及預(yù)后評估等方面展現(xiàn)出前所未有的價值，賦能精準(zhǔn)診療新格局。

　　近日，在第二十二屆中國國際檢驗醫(yī)學(xué)暨輸血儀器試劑博覽會（CACLP）期間，羅氏診斷集結(jié)康圣環(huán)球、福君基因、真邁生物等優(yōu)秀本土行業(yè)伙伴，圍繞NGS技術(shù)在遺傳病檢測、血液腫瘤應(yīng)用場景下的自動化與個性化協(xié)同破局，舉辦圓桌論壇以及專業(yè)衛(wèi)星會等活動，深入探討NGS檢測技術(shù)在多個疾病管理中的創(chuàng)新應(yīng)用，助力科研與臨床轉(zhuǎn)化，為患者提供更加精準(zhǔn)高效的NGS解決方案，開拓精準(zhǔn)診療的“全速時代”。

　　在血液系統(tǒng)惡性腫瘤中，淋巴瘤病理分型復(fù)雜且具有高度異質(zhì)性。據(jù)世界衛(wèi)生組織（WHO）第5版分類標(biāo)準(zhǔn)，90%的淋巴瘤為非霍奇金淋巴瘤（NHL），其中彌漫性大B細胞淋巴瘤（DLBCL）占比45%-50%[1]。據(jù)2022年國家癌癥中心數(shù)據(jù)顯示，我國新發(fā)淋巴瘤患者10.5萬人，其中NHL患者9.8萬人[2]。

　　快速、精準(zhǔn)診斷作為實現(xiàn)血液腫瘤個性化診療管理的關(guān)鍵一環(huán)，對于改善疾病現(xiàn)狀至關(guān)重要。當(dāng)前，淋巴瘤診療手段依賴組織活檢和影像學(xué)評估，存在侵入性風(fēng)險高、無法動態(tài)監(jiān)測分子演變、MRD檢出靈敏度低等多重局限，導(dǎo)致早期復(fù)發(fā)預(yù)警滯后、治療方案選擇缺乏精準(zhǔn)的依據(jù)。NGS作為生命科學(xué)領(lǐng)域的前沿診斷技術(shù)，通過全面解析腫瘤基因突變和分子特征，為淋巴瘤的分子分型、預(yù)后分層和治療藥物選擇提供關(guān)鍵、可靠的依據(jù)。傳統(tǒng)的NGS檢測存在手工操作復(fù)雜且耗時、標(biāo)準(zhǔn)化缺失等多方面技術(shù)瓶頸，建立自動化、標(biāo)準(zhǔn)化的檢測流程成為實驗室亟待突破的重要方向。

　　此外，在血液腫瘤精準(zhǔn)診療中，MRD的動態(tài)監(jiān)測作為評估療效、預(yù)測復(fù)發(fā)和優(yōu)化治療的核心環(huán)節(jié)，發(fā)揮著前所未有的臨床價值。基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）的NGS技術(shù)，憑借超高靈敏度、非侵入性、易采集等優(yōu)勢，正在重塑MRD檢測新時代，成為淋巴瘤體化精準(zhǔn)診療的“黃金標(biāo)尺”。

　　羅氏診斷攜手康圣環(huán)球，加速淋巴瘤分子分型與動態(tài)監(jiān)測的臨床轉(zhuǎn)化，為個體化治療策略制定提供精準(zhǔn)分子依據(jù)。雙方基于羅氏診斷的KAPA HyperCap DS NHL panel，致力推動基于淋巴瘤ctDNA的MRD檢測應(yīng)用與落地。據(jù)悉，KAPA HyperCap DS NHL panel涵蓋383個基因的編碼區(qū)和部分非翻譯區(qū)，以及部分基因間區(qū)域，這些區(qū)域包含與NHL相關(guān)的基因組變異，適用于不同的NHL亞型。同時，該panel可與KAPA HyperCap工作流程和開源生物信息學(xué)分析流程相結(jié)合，更好地幫助實驗室開展NHL ctDNA檢測，適用于用藥檢測、MRD分析、細胞起源（COO）分析等多種場景。此外，該panel采用雜交捕獲富集重要區(qū)域以提升檢測敏感性，在POLARIX大型臨床研究[3]中，已有超過1,000 份樣本使用該panel完成研究，驗證了DLBCL中ctDNA作為預(yù)后生物標(biāo)志物的潛力[3,4]。

　　同時，雙方還將加速淋巴瘤NGS檢測的自動化、標(biāo)準(zhǔn)化與系統(tǒng)性升級?；谧钚掳鍺CCN臨床實踐指南與中國DLBCL分子分型檢測的臨床需求，康圣環(huán)球的淋巴瘤分子分型NGS檢測方案搭載羅氏診斷基于本土需求推出的“樣本進，結(jié)果出”（Sample in result out）全流程自動化NGS檢測方案，雙方進一步探索創(chuàng)新模式，共同打造淋巴瘤應(yīng)用場景下的NGS完整解決方案。據(jù)悉，該方案通過整合羅氏診斷AVENIO Edge System* 全自動NGS建庫工作站及相關(guān)文庫構(gòu)建和靶向富集試劑產(chǎn)品，實現(xiàn)從樣本采集、文庫制備，到高通量測序，再到生信分析以及檢測的全流程一站式服務(wù)，賦能實驗室標(biāo)準(zhǔn)化、自動化、個性化建設(shè)與管理，為淋巴瘤精準(zhǔn)診療提供高效、可靠的支持。

　　“康圣致力于提供豐富、專業(yè)的血液臨床特檢服務(wù)。精準(zhǔn)的診斷不僅是制定有效治療方案的前提，也是監(jiān)測病情變化和評估治療效果的關(guān)鍵。只有確保診斷解決方案的先進性、普及性和標(biāo)準(zhǔn)化，才能惠及更多患者。相信通過羅氏診斷自動化NGS解決方案這一‘技術(shù)型高速公路’，搭載康圣個性化檢測項目作為‘智能導(dǎo)航系統(tǒng)’，兩者不斷深度融合，將引領(lǐng)中國血液腫瘤檢測進入精準(zhǔn)診療的‘自動駕駛’新時代，為臨床應(yīng)用和患者管理提供創(chuàng)新、高效的支撐。”

　　“作為全球體外診斷領(lǐng)導(dǎo)者，羅氏診斷多年來持續(xù)加碼NGS布局，通過技術(shù)創(chuàng)新帶來先進、高質(zhì)量樣本制備全流程方案，助推NGS檢測自動化與標(biāo)準(zhǔn)化新格局。同時，羅氏診斷始終秉承‘在中國，為中國’的理念，開拓創(chuàng)新合作，加速滿足本土市場需求的創(chuàng)新解決方案落地。此次攜手康圣環(huán)球，是基于去年合作以來的又一次突破性飛躍，通過充分整合雙方技術(shù)資源優(yōu)勢，助力淋巴瘤等血液腫瘤精準(zhǔn)診療邁向新高度。未來，羅氏診斷將保持開放合作，加速NGS等前沿技術(shù)的臨床價值轉(zhuǎn)化，賦能精準(zhǔn)醫(yī)療，造福更多中國患者?！?/p>

　　*AVENIO Edge System尚未獲得國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，僅供科學(xué)研究，不用于臨床診斷

　　本平臺旨在為醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士傳遞更多醫(yī)學(xué)信息。本平臺發(fā)布的內(nèi)容，不能以任何方式取代專業(yè)的醫(yī)療指導(dǎo)，也不應(yīng)被視為診療建議。如該等信息被用于了解醫(yī)學(xué)信息以外的目的，本平臺不承擔(dān)相關(guān)責(zé)任。本平臺對發(fā)布的內(nèi)容，并不代表同意其描述和觀點。若涉及版權(quán)問題，煩請權(quán)利人與我們聯(lián)系，我們將盡快處理。

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