這標(biāo)志著國內(nèi)首例“應(yīng)用乳腺癌單基因PGT(胚胎植入前遺傳學(xué)檢測)結(jié)合多基因風(fēng)險(xiǎn)評分的綜合性評估模型的試管嬰兒”項(xiàng)目圓滿落地，也標(biāo)志著遺傳性腫瘤源頭防控領(lǐng)域的研究邁出關(guān)鍵一步。

　　事實(shí)上，鶯歌的求子之路并不順利。她因子宮腺肌癥、子宮內(nèi)Kaiyun官網(wǎng)登錄入口 開云網(wǎng)站膜異位癥導(dǎo)致原發(fā)不孕，并伴隨有良性的右乳導(dǎo)管內(nèi)狀瘤。更讓人擔(dān)心的是，鶯歌的外婆患有輸卵管癌，舅公患肝癌去世，母親因卵巢癌和乳腺癌也做過手術(shù)，鶯歌本人也攜帶有BRCA1基因突變(該基因會使女性攜帶者70歲前患乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)44%-78%)。未來當(dāng)她有了孩子，能否突破這個(gè)遺傳基因的“魔咒”？

　　為幫助類似患者家庭，黃荷鳳提出了創(chuàng)新思路——在輔助生殖過程中，對復(fù)雜疾病通過多基因遺傳風(fēng)險(xiǎn)評分方法，對胚胎進(jìn)行多基因疾病遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估，篩選疾病風(fēng)險(xiǎn)最低的胚胎移植，從而實(shí)現(xiàn)多基因遺傳病的一級防控。在構(gòu)建能夠準(zhǔn)確預(yù)測疾病發(fā)生的多基因風(fēng)險(xiǎn)評分(PRS)模型時(shí)，黃荷鳳又提出用AI大數(shù)據(jù)為研究賦能。

　　經(jīng)過長達(dá)數(shù)個(gè)月的攻關(guān)，一個(gè)結(jié)合多基因風(fēng)險(xiǎn)評分(PRS)、乳腺癌易感基因罕見致病變異以及乳腺癌家族史的綜合評估模的乳腺癌終生風(fēng)險(xiǎn)評估綜合模型終于構(gòu)建完成。基于該模型，可預(yù)測乳腺癌終生風(fēng)險(xiǎn)。

　　2024年3月，鶯歌利用先進(jìn)的第三代試管嬰兒技術(shù)(PGT)，通過綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評估，成功獲得了3枚珍貴的胚胎。得益于該技術(shù)的高成功率和個(gè)性化治療方案，2024年11月，在治療了子宮內(nèi)膜相關(guān)疾病后，鶯歌移植了一枚經(jīng)過嚴(yán)格評估的低風(fēng)險(xiǎn)胚胎，并最終成功懷孕。

　　鶯歌懷孕之后，浙大婦院也對她進(jìn)行了全程密切管理，針對極早產(chǎn)等危險(xiǎn)有的放矢，做好保胎工作。6月25日，這個(gè)凝聚了科研人員心血和醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)力量的嬰兒在浙大婦院順利降生。

　　“這個(gè)案例不僅是醫(yī)療技術(shù)的成功，更是醫(yī)學(xué)理念的創(chuàng)新。”浙大婦院副院長羅瓊介紹，“我們通過多基因風(fēng)險(xiǎn)評估，將慢病和腫瘤等疾病防控關(guān)口前移至胚胎選擇階段，實(shí)現(xiàn)從‘治已病’到‘防未病’的突破，這也是AI賦能生命早期防控慢病的一大重要創(chuàng)舉?！?/p>

　　黃荷鳳表示，對于有家族遺傳病(如家族中有多人罹患惡性腫瘤)、又有生育計(jì)劃的適齡人群來說，通過運(yùn)用綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評估，可以預(yù)測子代患有多基因遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，以及預(yù)防腫瘤易感子代的出生，從源頭防控出生缺陷。未來團(tuán)隊(duì)將持續(xù)聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，繼續(xù)對其他多基因病開展綜合模型風(fēng)險(xiǎn)評估的PGT技術(shù)，實(shí)現(xiàn)遺傳性疾病/發(fā)育源性疾病的機(jī)制突破和出生缺陷的源頭防控。(完)

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